P124H- Neurônio Motor de Sobrevivência Humana 1 - Kit de Detecção de Gene SMN1
P124H- Neurônio Motor de Sobrevivência Humana 1 - Kit de Detecção de Gene SMN1
- Tianlong
- China
- 1-2 semanas
- 500000 Teste/M
Este produto utiliza sangue anticoagulante EDTA periférico humano como amostra de teste para detectar o número de cópias de SMN1 no 7º exon e (ou) no 8º exon no DNA genômico humano.
Nome:
Kit de detecção de genes do neurônio motor de sobrevivência humana 1 (SMN1) (Método de curva de fusão de PCR)
Informações gerais do produto.:
| Nome do Produto | Tecnologia | Especificação | Gato não. | Certificado |
| Kit de detecção de genes do neurônio motor de sobrevivência humana 1 (SMN1) | Método de curva de fusão PCR | 32 | P124H | ISTO |
Especificação:
32T/Kit
Uso pretendido:
Este produto utiliza sangue anticoagulante EDTA periférico humano como amostra de teste para detectar o número de cópias de SMN1 no 7º exon e (ou) no 8º exon no DNA genômico humano. A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela degeneração dos neurônios motores no corno anterior da medula espinhal, que se manifesta clinicamente como fraqueza muscular progressiva e simétrica, atrofia e paralisia na extremidade proximal e tronco. A atrofia muscular é simétrica, os membros inferiores são mais graves que os superiores e a parte proximal do corpo é mais suscetível à invasão. Devido à degeneração gradual dos músculos, o paciente perderá gradualmente as funções fisiológicas normais, como ficar em pé, engatinhar, engolir e até respirar, e casos graves levarão à morte.
O principal gene patogênico da SMA é o gene do neurônio motor de sobrevivência (SMN) localizado no cromossomo 5q11.2-q13.3. A perda de proteína SMN pode levar a um grande número de apoptose de células embrionárias precoces. A maioria das células pode tolerar baixos níveis de proteína SMN, mas as células do corno anterior da coluna não podem tolerar baixos níveis de proteína SMN, o que leva à SMA. Existem dois genes SMN próximos e altamente homólogos no genoma humano, SMN1 no lado do telômero e SMN2 no lado do centrômero, que diferem em apenas 5 bases, localizados nos exons 7 e 8 e nos íntrons 6 e 7, respectivamente. Ambos SMN1 e SMN2 podem ser transcritos. SMN1 é o principal gene patogênico da SMA, e SMN2 é um gene regulador. Segundo as estatísticas, cerca de 95% dos pacientes com AME apresentaram deleção homozigótica do exon 7 e/ou 8 do gene SMN1, e os 5% restantes ou mais dos pacientes mostraram deleção heterozigótica do exon 7 de SMN1 e deleção heterozigótica do composto de mutação pontual de SMN1. O principal objetivo da detecção de portadores de SMA clinicamente é a detecção da população de cópias únicas de SMN1. Este kit detecta o número de cópias do SMN1 no exon 7 e/ou exon 8 do DNA genômico humano e é adequado para triagem de portadores do gene SMN1 na atrofia muscular espinhal.
Princípio do Teste:
Baseado em PCR quantitativo fluorescente em tempo real, que combina PCR competitivo, corantes fluorescentes saturados, tecnologia de análise de curva de fusão e tecnologia de processamento de software de normalização, este kit é usado para detectar o número de cópias de SMN1 em amostras de DNA. A tecnologia de PCR em tempo real é usada para fazer com que o gene alvo e o gene de referência interno alcancem um platô na amplificação competitiva, e a concentração do produto amplificado reflete a relação relativa entre os números de cópias dos dois genes no molde de substrato. Os corantes fluorescentes saturados ligam-se especificamente ao DNA de fita dupla para emitir fluorescência, enquanto o DNA de fita simples não produz fluorescência. Após a análise de fusão, através da detecção em tempo real de alterações no valor do sinal de fluorescência durante a fusão do DNA de fita dupla, de acordo com a diferença na temperatura de fusão e concentração de diferentes produtos amplificados, o gene alvo e o gene de referência interno formam diferentes picos de fusão , e os dados são normalizados por software, o valor P e o valor R são calculados e o número de cópias de SMN1 é julgado com base nisso. Ao mesmo tempo,
Condição e validade de armazenamento:
Todos os reagentes devem ser armazenados a -20ºC±5ºC no escuro. O prazo de validade dos reagentes é de 10 meses. O kit não deve ser congelado e descongelado mais de 6 vezes. Os reagentes abertos devem ser colocados à temperatura ambiente sob a condição de não mais de 8 horas. Este produto é transportado sob a condição de 0~8ºC. Simulado testes de transporte indicam que a estabilidade e validade não podem ser influenciadas pelo transporte, mas o tempo de transporte não deve exceder 7 dias. A data de produção e a data de validade estão indicadas na etiqueta da embalagem.
Instrumento Aplicável:
Sistema de PCR em tempo real Gentier 96E da Xi'an Tianlong Science and Technology Co. Ltd., instrumento de PCR quantitativo de fluorescência em tempo real Roche Light Cycler 480 ou aparelho similar.
Requisitos de amostra:
1. Amostra: amostra de sangue total.
2. Coleta: 2~5mL de sangue venoso são extraídos do sujeito com uma seringa estéril descartável e injetados em um tubo de vidro contendo anticoagulante EDTA. O tubo de vidro é imediatamente revertido suavemente e misturado por 5 a 10 vezes, para que o anticoagulante e o sangue venoso sejam totalmente misturados.
3. Recomenda-se a utilização de um kit comercial para extração de DNA genômico humano. O DNA extraído precisa ser medido com um espectrofotômetro UV. Quando 10ng/μL≤Requisito de concentração de DNA≤120ng/μL, OD260/OD280 está dentro 1,7~2,0. Recomenda-se que o DNA extraído seja testado imediatamente, caso contrário, armazene-o abaixo de -20°C para não mais de 6 meses.
Qual é a diferença entre Gentier96 e Gentier48?
1.1 Amostra em toda a diferença: Gentier96 pode processar no máximo 96 amostras por execução, Gentier48 pode processar no máximo 48 amostras por execução; 1.2 Diferença de canal de fluorescência: Gentier96 E / R tem 6/4 canais de fluorescência separadamente, Gentier48 E / R tem 4/2 canais de fluorescência; 1.3 Diferença de localização da fonte de luz: A fonte de luz do Gentier96 est...more
1.1 Amostra em toda a diferença: Gentier96 pode processar no máximo 96 amostras por execução, Gentier48 pode processar no máximo 48 amostras por execução; 1.2 Diferença de canal de fluorescência: Gentier96 E / R tem 6/4 canais de fluorescência separadamente, Gentier48 E / R tem 4/2 canais de fluorescência; 1.3 Diferença de localização da fonte de luz: A fonte de luz do Gentier96 est...more
